确立正确诊断

• 历史定义：任意节段肥厚≥15mm（有HCM家族史或符合心电图异常时为13 - 15mm），无异常负荷条件
• 鉴别表型模仿症：如淀粉样变性、法布里病、线粒体疾病等，需考虑全身特征、非典型超声心动图模式、生物标志物升高或非常染色体显性遗传模式等因素
• 辅助检查：心脏磁共振成像（CMR）可揭示浸润或储存相关模式；基因检测是诊断核心，标准HCM面板检测可能无法检测线粒体DNA异常或罕见常染色体隐性病因，可能需更广泛的全外显子或基因组测序
• 排除表型模仿症的意义：具有诊断、预后和治疗的重要性，不同表型模仿症需要特定治疗，未识别可能导致治疗无效和患者无法获得靶向治疗

确定症状原因和左心室流出道梗阻（LVOTO）的存在

• 症状原因：LVOTO是最重要和常见的症状机制，但全面评估应包括舒张和收缩功能障碍、微血管性心绞痛、结构性二尖瓣疾病、心房颤动、室性心律失常、房室传导阻滞和医源性原因等
• LVOTO的影响：LVOTO梯度≥30mmHg是症状、疾病进展和预后的关键决定因素，与更高的心力衰竭进展、心房颤动、中风和死亡率相关；更高的LVOTO梯度（≥50mmHg）用于选择室间隔减容治疗的候选人
• 检测方法：超声心动图应在Valsalva动作的应变阶段测量LVOT梯度；运动测试时，最大梯度通常在运动终止后立即观察到；运动超声心动图结合心肺运动测试可全面评估症状原因并用于风险分层
• 治疗策略：有LVOTO梯度的症状性患者（oHCM）可采取生活方式改变、药物干预（如β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂、双异丙吡胺和心肌肌球蛋白抑制剂）和室间隔减容治疗；无LVOTO梯度的症状性患者（noHCM）的治疗选择包括非血管扩张性β受体阻滞剂或非二氢吡啶类CCRB，以及其他正在研究的药物和基因治疗

评估心脏性猝死（SCD）风险和植入式心脏复律除颤器（ICD）的需求

• 总体风险：HCM患者的SCD年风险约为0.5%
• 风险分层工具：常用的有ACC/AHA算法和ESC HCM Risk - SCD计算器，两者各有优缺点，医生应了解其组成、潜在局限性和可能出现不同信息的情况
• 辅助数据：在中间风险区域，可使用CMR上的晚期钆增强（LGE）、心尖动脉瘤的存在、LVEF降低、动态心电图监测数据和运动时的血压反应等辅助数据进行评估
• 决策因素：患者年龄和合并症负担是重要考虑因素，患者中心的讨论对于指导共同决策至关重要

2019 enhanced ACC/AHA algorithm

• Approach: Empiric, marker-based using major risk factors
• Key Components: Massive LV hypertrophy, family history of SCD, syncope, LV apical aneurysm, LV dysfunction
• Output: Binary, consider ICD if ≥1 major risk marker
• Performance: High sensitivity, lower specificity, higher ICD rates
• Ease of Use: Simple, relies on clinical judgment
• Novel Markers: Can incorporate CMR fibrosis, genotype
• Limitations: May lead to overtreatment

ESC HCM risk-SCD calculator

• Approach: Multivariable regression for individualized 5-year SCD risk
• Key Components: Max wall thickness, left atrial diameter, LVOT gradient, age, family history of SCD, NSVT, syncope
• Output: Continuous probability, thresholds for ICD
• Performance: Higher specificity, fewer ICDs, lower sensitivity
• Ease of Use: Requires online/app calculator
• Novel Markers: Can add LGE or genetics empirically in grey zone
• Limitations: May underestimate risk

评估遗传基础和管理家庭成员

• 遗传模式：HCM是一种常染色体显性遗传的肌节疾病，但表型模仿症可能有常染色体隐性、X连锁或母系遗传模式

• 家族史：应采集三代家族史，并进行适当的遗传咨询

• 基因检测的益处：包括确认诊断、建立临床前诊断、家族级联检测和辅助生殖决策

• 检测方法和结果影响：医生应了解基因检测方法，基因检测结果对一级亲属的管理有影响，发现致病或可能致病变体可指导亲属的监测和治疗；意义不明的变体（VUS）在临床实践中是一个挑战，通常不建议进行级联检测

• Proband Diagnosis: Appropriate pre- and post-test discussion

• Genetic Analysis: Proceed

• Variant Found: Yes - classify; No - consider second-tier testing

• Variant Types: Pathogenic/Likely pathogenic - cascade screening; Unknown significance - segregation analysis; No/benign - cascade screening without genetics

• Cascade Screening: Genotype negative - discharge or evaluate; Genotype positive - evaluate or follow-up

管理合并症

心房颤动（AF）

• 发生率：是HCM中最具临床意义的合并症之一，发生率高达25%，年发病率约为3 - 4%，与临床恶化和血栓栓塞风险增加相关
• 治疗策略：所有HCM合并AF的患者均应抗凝，首选直接口服抗凝剂；通常首选节律控制策略，急性情况下可进行电复律，药物选择包括胺碘酮、双异丙吡胺、索他洛尔或多非利特；AF消融可作为长期节律控制策略；若节律控制不可行，可采用心率控制策略，但oHCM患者且静息LVOT梯度>100mmHg时应避免使用维拉帕米；使用心肌肌球蛋白抑制剂的oHCM患者发生AF时需谨慎，可能需要减少剂量或暂时停药
• Prevalence: 25% of HCM patients
• Anticoagulation: Irrespective of CHADSVASc, DOAC preferred over VKA
• Rhythm Control: Preferred over rate control
• Restrictions: No Class IC, no verapamil if LVOTO>100mmHg, no digoxin
• Ablation: Little lower success rate
• Mavacamten Use: Caution

高血压

• Prevalence: 35 - 50% of HCM patients
• First-line Agents: Beta-blockers or non-dihydropyridine calcium channel blockers
• Refractory Cases: Thiazides
• oHCM: Avoid vasodilators; valsartan preferred in P/LP+ noHCM
• Mavacamten: Close BP monitoring; can use vasodilators when LVOTO controlled

睡眠呼吸暂停

• Prevalence: 55 - 70%
• Associations: More symptoms, arrhythmia burden
• Management: As per guidelines

肥胖

• Prevalence: >30% with BMI > 30 kg/m²
• Associations: More symptoms, more LVOTO
• Recommendation: Weight loss as per guidelines; no dedicated GLP1-RA trials in HCM

教育和生活方式指导

• 安全运动参与：指导患者安全参与体育活动
• 避免因素：避免脱水、血管扩张剂和过度饮酒等
• 生殖咨询：提供生殖相关的咨询

运动和体育活动

• Moderate-intensity aerobic exercise: Safe, beneficial
• Avoid: High-intensity competitive sports, extreme exertion
• Exercise Testing: Helps individualize recommendations

生活方式和行为调整

• Avoid: Dehydration, large alcohol intake, vasodilators without indication
• Weather: Warm weather can worsen symptoms

妊娠和生殖咨询

• Preconception: Assessment, multidisciplinary team, genetic counseling
• Medications: Continue beta-blockers if necessary, discontinue mavacamten
• Pregnancy: Reassess gradient, monitor LVOT gradient
• Labour and Delivery: Haemodynamic vigilance, preferred delivery mode

结论

• HCM is becoming mainstream
• Treatment requires multidisciplinary teams
• Core principles should be in cardiologists' toolbox